Cientistas ‘desligam’ gene que causa a Síndrome de Down

Cientistas ‘desligam’ gene que causa a Síndrome de Down

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Pesquisa americana descobriu que a ação de um gene pode desativar a cópia extra que há no cromossomo 21 de pessoas com a condição

Síndrome de Down: Nova pesquisa feita em laboratório identifica uma forma de ‘silenciar’ o defeito genético que causa a condição (Thinkstock)

Pela primeira vez, cientistas conseguiram identificar uma maneira de neutralizar o defeito genético responsável pela Síndrome de Down. Em um estudo feito com células de cultura, pesquisadores da Universidade de Massachusetts, Estados Unidos, “desligaram” o cromossomo extra, presente nas células de pessoas com o distúrbio. Assim, eles foram capazes de corrigir padrões anormais de crescimento celular, característicos da Síndrome de Down. A descoberta abre portas para o desenvolvimento de novos mecanismos que poderão ajudar no tratamento do distúrbio. Seu uso clínico, no entanto, ainda está longe de ser colocado em prática — o estudo, publicado na revista Nature, precisa ser replicado em laboratório e estendido a testes em humanos antes de poder ser liberado para uso.

 

Saiba mais

SÍNDROME DE DOWN
A síndrome de Down é um distúrbio genético e ocorre em um de cada 700 bebês nascidos vivos em todo o mundo. O risco de ter um bebê com síndrome de Down — que ocorre quando uma criança tem três cópias do cromossomo 21, em vez das duas normais — aumenta com a idade da gestante. O risco quando a mãe tem 40 anos é 16 vezes maior que o de uma mãe de 25. Crianças com a síndrome tendem a ter a cabeça pequena, rosto largo e achatado, nariz curto, olhos amendoados, língua grande e orelhas pequenas. Há atraso no desenvolvimento físico e mental.

Os cromossomos são estruturas com longas sequências de DNA, que carregam vários genes. O ser humano possui 23 pares de cromossomos, totalizando 46 em cada célula — metade é herdada do pai e a outra metade, da mãe. Desses pares, 22 são iguais entre os sexos, e o 23º é o responsável por determinar o sexo da pessoa: cromossomos XX para as mulheres, XY para os homens. Pessoas com Síndrome de Down, no entanto, nascem com três cópias do cromossomo 21. Essa trissomia desencadeia deficiência cognitiva, disfunção do sistema endócrino, entre outros problemas.

Correção — O novo estudo se inspirou na ação de um gene conhecido como XIST. Enquanto as mulheres possuem dois cromossomos X, os homens têm somente um. Para que haja equilíbrio entre os sexos em relação à expressão dos genes presentes no cromossomo X, o gene XIST desativa um dos cromossomos X das mulheres. A ideia do grupo foi utilizar a ação desse gene para desativar também o terceiro cromossomo 21 nas células de pessoas com Síndrome de Down — mesmo esse cromossomo não sendo o X.

Para conseguir isso, injetou-se o gene XIST dentro de um dos três cromossomos 21 presentes nas células-tronco dos próprios pacientes. O trabalho mostrou que o gene XIST “silenciou” os genes presentes no cromossomo dentro do qual foi inserido, e acabou por corrigir anomalias no crescimento celular características da desordem.

Pesquisas feitas até agora sobre a Síndrome de Down não haviam conseguido chegar perto de corrigir, nem mesmo em células in vitro, a trissomia no cromossomo 21. “Nossa esperança é que, para indivíduos que vivem com Síndrome de Down, esses achados iniciais abram novas portas para estudar a desordem e tragam para as pesquisas o conceito de ‘terapia cromossômica’”, diz Jeanne Lawrence, professora da Faculdade de Medicina da Universidade de Massachusetts e coordenadora do estudo. “Agora temos uma ferramenta poderosa para identificar e estudar patologias celulares e mecanismos que impactam diretamente a expressão do cromossomo 21.”

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6 responses to “Cientistas ‘desligam’ gene que causa a Síndrome de Down”

  1. dalmo henrique says :

    Bom dia, gostaria de receber sempre informações….

    • blogmundoazul says :

      SOU CRIANÇA,SOU AUTISTA, TENHO DIREITO!LUTE PELA LEI 689/2011

      frase-quem-sabe-faz-a-hora-nao-espera-acontecer-geraldo-vandre-125620

      VISTA AZUL ABRAÇE ESTA CAUSA NOBRE! E DIGA AO GOVERNADOR SERGIO CABRAL QUE FAÇA A SUA PARTE.

      QUEM SABE FAZ A HORA,NÃO ESPERA ACONTECER.LUTE PELO SEU FILHO SAIA DO ARMÁRIO VENHA PARTICIPAR DESTA CAMINHADA PELA CONSTRUÇÃO DOS CENTROS DE TRATAMENTO NO ESTADO DO RIO DE JANEIRO PARA CRIANÇAS PORTADORAS DE AUTISMO E DEFICIENTES MENTAIS LEI 689/2011

      VOÇE PAI QUE VIU A REPORTAGEM DO FANTÁSTICO COM O DRÁUZIO VARELLA E SE SENSIBILIZOU AJUDE O MUNDO AZUL A COLOCAR 20 MIL PESSOAS NA PRAIA DO LEBLON DIA 01/09/2013 ÁS 09:00HS PARA QUE O GOVERNADOR SERGIO CABRAL FAÇA A SUA PARTE NO CUMPRIMENTO DA LEI.

      O MUNDO AZUL GRUPO DE PAIS DA BARRA DA TIJUCA QUE LUTA PELOS DIREITOS DAS CRIANÇAS COM AUTISMO E PRINCIPALMENTE PELAS FAMÍLIAS QUE NÃO TEM CONDIÇÃO DE TRATAMENTO DIVIDE E CONVOCA TODA SOCIEDADE,PAIS DE CRIANÇAS COM AUTISMO,FAMILIARES,AMIGOS,PROFESSORES,ALUNOS ,MÉDICOS,ARTISTAS,MUSICOS,PARTIDOS POLÍTICOS A LUTAR PELOS CENTROS DE TRATAMENTO CONFORME LEI APROVADA NA ASSEMBLEIA LEGISLATIVA 689/2011 QUE DA O DIREITO A TER OS CENTROS DE TRATAMENTO NO ESTADO DO RIO DE JANEIRO..

      O MUNDO AZUL VEM FAZENDO A SUA PARTE ,PRECISAMOS DE UMA GRANDE CORRENTE DE UNIÃO PARA LUTAR PELAS NOSSAS CRIANÇAS COM AUTISMO. .

      MUNDO AZUL GRUPO DE PAIS

      O RIO DE JANEIRO PRECISA TER OS CENTROS DE TRATAMENTO PARA CRIANÇAS COM AUTISMO .

    • blogmundoazul says :

      Dalmo venha conhecer e curtir a Fundação Mundo Azul no Facebook e convoque seus amigos a apoiar a Fundação Mundo Azul.
      Mundo Azul Grupo de Pais dando um grande passo para concretizar o maior sonho que é ter os centros de tratamento para crianças portadoras de Autismo.
      Fundação Mundo Azul

  2. Adelaide Azevedo says :

    Tenho uma filha Síndrome de Down esta com 46 anos, fico feliz com essa pesquisa Parabéns.

    • blogmundoazul says :

      TRABALHO – VEJA O QUE O MUNDO AZUL ESTA FAZENDO NO MÉS DE MAIO EM PROL DO AUTISMO.

      logo_vertical (3)

      O LEMA DO MUNDO AZUL GRUPO DE PAIS É MUITO TRABALHO EM PROL DA CONSCIENTIZAÇÃO DO AUTISMO ,VEJA O QUE ESTAMOS FAZENDO NO MÉS DE MAIO.

      – TODA QUINTA FEIRA O MUNDO AZUL GRUPO DE PAIS PARTICIPA DE UMA PALESTRA NO TEATRO LEBLON APOS O TERMINO DA PEÇA O ESTRANHO CASO DO CACHORRO MORTO PARA FALAR PARA UMA PLATEIA ECLÉTICA QUE É FORMADA POR PROFESSORES,MÉDICOS,PAIS,FONOAUDIÓLOGOS E PESSOAS QUE NUNCA OUVIU FALAR DE AUTISMO PARA SENSIBILIZAR ,CONSCIENTIZAR E INFORMAR.

      ESTA OPORTUNIDADE É MUITO IMPORTANTE POIS É UMA MANEIRA DE FALAR PARA UM PÚBLICO COMPLETAMENTE DIFERENTE ,EXPLICANDO QUE É POSSÍVEL UM ADULTO OU UMA CRIANÇA SENDO TRATADO DESDE CEDO QUE ELA PODE TRABALHAR E ESTUDAR.A INTENÇÃO DO MUNDO AZUL E CADA VEZ MAIS TRABALHAR ESTA INFORMAÇÃO PARA QUE E A SOCIEDADE CONHEÇA E RESPEITE OS NOSSOS FILHOS.

      – O Mundo Azul participara no dia 25/05/2014 , de 8h às 16h, Ação Global Regional Nova Iguaçu , na Unidade Operacional SESI Nova Iguaçu, Rua Gerson Chernicharo, nº 1.321 – Bairro da Luz – RJ para levar informação e conscientização do Autismo para população local.Convidamos a todos participar desta grande festa de cidadania.

      – O Mundo Azul esta trabalhando em seu novo Site para melhorar a sua visualização e acesso com mais rapidez e novo visual.

      – O Mundo Azul esta com MUITOS PROJETOS em andamento de capacitação para profissionais, pais ,professores que atuam e trabalham com crianças com Autismo.

      – MUITAS NOVIDADES SERÃO APRESENTADAS AO LONGO DO ANO.

      MUNDO AZUL TRABALHANDO COM RESPONSABILIDADE E TRANSPARÊNCIA COM A INFORMAÇÃO.

      Mundo Azul Grupo de Pais.

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