Archive | Julho 2013

Copacabana -Jornada de muita reflexão em nossos corações

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O Mundo Azul Grupo de Pais agradece a visita do nosso Papa Francisco na Jornada Mundial da Juventude levando Paz e muita reflexão de ajuda ao próximo,renovando Fé e União por um projeto que nasceu como destino e forma de  amor .

Mundo Azul- Grupo de Pais.

O Brasil Precisa Conhecer o Autismo.

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MUNDO AZUL PARTICIPANDO DA JORNADA MUNDIAL DA JUVENTUDE EM COPACABANA

MUNDO AZUL PARTICIPANDO DA JORNADA MUNDIAL DA JUVENTUDE EM COPACABANA

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Ilton e Christiane estiveram presentes na  Jornada Mundial da Juventude em Copacabana  participando desta grande festa Católica,agradecemos muito a Deus pelo Progresso do nosso filho Gabriel e pedimos que o Papa Francisco olhe por nossas crianças Autistas e suas Famílias e ilumine e sensibilize as nossas autoridades na construção dos centros de tratamento para crianças com Autismo.

Mundo Azul Grupo de Pais

O Brasil Precisa Conhecer o Autismo.

Existe mola no fundo do poço? A força que advém da fraqueza.

Existe mola no fundo do poço? A força que advém da fraqueza.

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É comum ouvirmos as pessoas dizerem que após enfrentarem situações de grande dificuldade chegaram ao fundo do poço, tendo esgotado todas as possibilidades de resolver o problema. Entretanto, muitas destas pessoas também nos oferecem depoimentos em que narram que neste mesmo poço onde “caíram” havia uma mola. Uma mola propulsora que lhes impulsionou para longe, para frente, para a volta por cima.

Mas por que às vezes, para darmos a volta por cima, se faz necessário tocarmos o fundo do poço? Esta afirmativa ocupou meus pensamentos e criou em mim uma necessidade de refletir sobre sua veracidade.

Em momentos de extrema dificuldade e desespero, é comum nos depararmos com sentimentos de desânimo, tristeza e aquela terrível e inexplicável certeza de que tudo vai dar errado (a velha máxima que diz que se alguma coisa pode dar errado, dará. E mais, dará errado da pior maneira, no pior momento e de modo que cause o maior dano possível – se você quiser ler mais sobre o assunto, leia as Leis de Murphy!). Podemos pensar em mil hipóteses positivas, mas acabamos quase sempre nos agarrando ao pior cenário possível (com raras exceções, exceções estas as quais eu dedico toda a minha admiração, pois estou longe de pertencer a este seleto rol dos otimistas incorrigíveis e irrecuperáveis).

Seria o ser humano, por natureza, masoquista? Por que pensar o pior, se podemos pensar no melhor? Esperar pelo melhor é tão mais confortável! Mas esperar por um desfecho positivo não nos assusta ou nos impressiona. Nos causa pavor, desde sempre, o desconhecido, o que não temos noção do que é e que, por isso mesmo, projetamos de forma negativa.

E é justamente o que nos apavora que nos resgata da nossa zona de conforto, que nos permite criar forças para ousar, para superar nossos próprios limites. Mas não só os pessimistas se defrontam com situações exasperantes! O fato é que, mesmo o maior otimista do mundo – e eu penso que conheço um forte candidato a este título (Meu Pai!), já se deparou com situações que tiveram desenlaces totalmente contrários à sua vontade. E, muitas vezes, é neste momento de pavor, onde não sabemos como agir ou o que fazer que percebemos a luz no fim do túnel.

A última vez que visitei o fundo do poço foi há exatos 6 anos atrás .

Julho de 2007. Havia recebido o diagnóstico do João Pedro há quase 6 meses e dedicava TODAS as minhas forças a estimulá-lo o maior número de vezes possível durante todos os dias, 7 dias na semana, 30 dias no mês.

Estava em frangalhos, tanto fisicamente quanto emocionalmente. Me fazia de forte para meu marido e para nosso filho mais velho e oferecia acolhida, consolando nossos pais e irmãos. Nas poucas horas em que meu anjo dormia (e eram POUCAS mesmo, cerca de apenas 4 horas por noite), eu me dedicava a ler tudo o que encontrava sobre Autismo, estudando incessantemente, desesperadamente…

João Pedro evoluía lentamente e, em vários momentos, tive a sensação de darmos 2 passos para a frente e 3 passos para trás. A minha ANSIEDADE em estimular meu filho de forma ininterrupta e de maneira inadequada – embora eu não soubesse deste fato à época – não colaboravam em nada e penso que, na verdade, dificultavam um pouco a evolução do meu menino.

Meu corpo também dava sinais de que alguma coisa, ou quase tudo, ia muito mal. A balança registrava 11 quilos acima do normal, mesmo sem ingerir uma quantidade maior de alimentos. Desânimo, cansaço e depressão eram meus companheiros, da hora que eu acordava até o momento de dormir. Na frente de todos, eu era aquela que era FORTE!

Sozinha, de frente para o espelho, eu enxergava meu verdadeiro Eu: um arremedo do que eu havia sido outrora. De frente para o espelho, eu não podia mentir para mim mesma. Era inútil insistir em tudo aquilo…eu precisava admitir: HAVIA CHEGADO AO FUNDO DO POÇO!!!

E então, justamente neste momento crítico, apesar de toda a minha fraqueza e debilidade, eu fui capaz de reconhecer que precisava de AJUDA. Sozinha eu não conseguiria mais. Eu precisava de ajuda!

Foi preciso chegar ao fim da linha para concluir que a evolução de meu filho dependia também de meu estado de espírito, do meu bem estar físico e mental. Os exames de sangue acusaram várias disfunções hormonais, que foram responsáveis em fazer os ponteiros da balança subirem impiedosamente. Era nítido que estava deprimida.

Quando finalmente busquei ajuda, pude perceber que várias atitudes minhas estavam equivocadas. Afastando-me da situação, compreendi que o Autismo era uma life-long condition, ou seja, uma condição que perdura e se estende durante toda a vida. Agindo da forma que eu agia, muito provavelmente em breve eu não teria mais forças e energia para prosseguir – e ainda teríamos uma vida toda pela frente.

Aprendi a ter CALMA e controlar um pouco mais a minha ansiedade. Percebi que deveria comemorar as pequenas conquistas diárias ao invés de me angustiar com acontecimentos futuros. Compreendi que uma caminhada de um milhão de passos precisa do primeiro para ser iniciada e que este primeiro passo é tão ou mais importante do que o último.

Tal qual uma bateria que precisa ser toda consumida para ser recarregada, eu precisei chegar ao meu limite para renascer. Porque nem sempre o fundo do poço é o fim. Muitas vezes ele pode ser o recomeço, a volta por cima, o início de uma nova jornada.

Encontrei minha força maior em meio às minhas fraquezas. Foi na adversidade que extraí forças para seguir adiante.

Denise Aragão

Estampados em ecobags, mochilas e blusas, desenhos de Miguel Cavendish, de 12 anos, fazem sucesso e pagam seu tratamento

Estampados em ecobags, mochilas e blusas, desenhos de Miguel Cavendish, de 12 anos, fazem sucesso e pagam seu tratamento

 

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Miguel Cavendish, a mãe, e suas criações
Foto: Agência O Globo/Pedro Teixeira
Miguel Cavendish, a mãe, e suas criaçõesAgência O Globo/Pedro Teixeira

Miguel Cavendish tem 12 anos e um dom: é um exímio desenhista, capaz de reproduzir, à mão livre, com impressionante semelhança, aquilo que vê. O menino, que cursa o 5º ano, é tão bom no traço que seus desenhos passaram a estampar blusas, ecobags e mochilas, vendidas por sua mãe nas redes sociais. Por mês, as criações de Miguel rendem R$ 3 mil, o suficiente para custear seu tratamento. Miguel é alegre, comunicativo e talentoso, mas precisa de cuidados especiais. É autista.Desde cedo, sua mãe, Raquel Cavendish Porto, desconfiou que o filho era diferente dos outros bebês:

— Ele começou a andar aos 10 meses. A partir daí, percebi que se afastava das crianças. Pouco depois, notei que sua fala estava atrasada e que ele sempre desviava o olhar. Sabia que algo estava errado.

Aos 3 anos, Miguel iniciou seu tratamento com a psicóloga Roberta Marcello e uma equipe multidisciplinar. Nesta época, a família e os profissionais descobriram o talento do menino para o desenho.

— Miguel tem autismo em grau leve, mas sempre mostrou uma capacidade incrível para memorizar cenas e desenhá-las, com formas e precisão avançadas para sua idade — afirma Roberta.

No final de 2012, Raquel, arquiteta e fã número um da arte de Miguel, teve a ideia de estampar ecobags de lona com os desenhos que guardava do filho, para presentear seus colegas de trabalho. As bolsas fizeram tanto sucesso que ela decidiu apostar no negócio e, junto com o menino, criou o perfil Sou Autista Sou Capaz, no Facebook, para divulgar estas e outras peças. Desde fevereiro, vem vendendo em média cem unidades por mês, para todo o Brasil. Com o lucro, paga as aulas de capoeira e judô de Miguel no Instituto Priorit, um centro de tratamento para crianças com dificuldades de comportamento, aprendizagem e linguagem, na Barra. No local, Miguel também tem aulas para desenvolver habilidades sociais e faz fonoaudiologia, a fim de aprender a se comunicar melhor com o mundo. Há um ano, ingressou nas aulas de desenho e teatro, para estimular sua criatividade.

Necessidades do filho atendidas, Raquel planeja ajudar outros pequenos autistas. A arquiteta busca parcerias com empresas que a auxiliem na fabricação das peças para, com o dinheiro das vendas, custear o tratamento de crianças como Miguel.

Outro projeto é a publicação de um livro com os desenhos do menino, que nem faz ideia de sua fama:

— Ele entende que é o desenho dele. Só não sabe que faz tanto sucesso.

Aluno com paralisia cerebral é finalista da Olimpíada Brasileira de Matemática

Aluno com paralisia cerebral é finalista da Olimpíada Brasileira de Matemática

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Gabriela Lousada

Do UOL, em Santos (SP)

19/07/201312h21 > Atualizada 19/07/201313h33

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Aluno com paralisia cerebral é finalista em olimpíada de matemática 6 fotos

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Arthur está sempre na companhia de Wesley Rodrigues, 11, o amigo inseparável. “Quando ele tem dificuldade eu o ajudo, mas grande parte do dia ele não precisa. Ele é muito inteligente”, diz Wesley Divulgação/Prefeitura de Itanhaém

O estudante Arthur Gabriel dos Santos Dantas, de 11 anos, está próximo de realizar a última etapa da 9ª Obmep (Olimpíada Brasileira de Matemática das Escolas Públicas), marcada para setembro. O aluno de Itanhaém, cidade no litoral sul de São Paulo, se destaca não só por estar entre os finalistas, mas principalmente pelo exemplo de superação. Arthur tem paralisia cerebral e a deficiência afeta a coordenação motora do menino, que possui capacidade intelectual igual a de outras crianças da mesma idade.

Aluno da educação inclusiva na classe 6ªD do ensino fundamental na Escola Municipal Noêmia Salles Padovan, Arthur está entre os melhores da classe, motivo de orgulho para a mãe. “Se eu falo que estou muito orgulhosa é pouco. Foi um salto para ele ter passado na 2ª fase. Ele já é um campeão para mim. Não só na matemática, mas campeão da vida, de tudo. Ele é meu campeão”, diz Valéria dos Santos Silva, 46.

A família reconhece a responsabilidade do estudante. “Meu filho é muito inteligente. Sabemos que não é fácil, mas ele está aí para provar que nada é impossível, basta acreditar. O exemplo dele serve de incentivo aos demais alunos. Agradeço às professoras que o inscreveram na Olimpíada. Elas não olharam a deficiência do meu Arthur e sim a capacidade dele”, se emociona Valéria.

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Conheça histórias de sucesso na educação28 fotos

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19.abr.2012 – Menina que nasceu sem as mãos ganha concurso de caligrafia nos Estados Unidos Leia maisReprodução

Arthur tem dificuldade para falar e, por isso, utiliza o computador portátil como extensão da sua voz. Recurso utilizado apenas às vezes pela mãe, que diz entender o que o filho quer com a pronúncia de algumas sílabas. “Sou a mãe, entendo meu filho, apesar dele só falar algumas palavras. Quando ele quer me contar como foi o dia na escola, usamos o notebook”.

Embora seja bom com os números, o itanhaense já sabe o que vai querer para o futuro. Os mistérios e curiosidades que envolvem os planetas, as galáxias, o sistema solar e a lua ganham notoriedade na vida do garoto. “Quando o assunto é astronomia, os olhos do meu filho brilham. Ele até balbucia algumas palavras”, conta a mãe.

Sem ajuda especial

Para executar as tarefas do dia a dia escolar, ele conta com o auxílio de um notebook (para expressar o que quer dizer) e da estagiária Marina Alves Carvalho Ferreira, responsável por acompanhar o desempenho do estudante durante as aulas. Mas todo o esforço — reforça a mãe — fica por conta dele. “A estagiária é como uma 2ª mãe para ele, sou muito grata a ela. A Marina na sala de aula funciona como um porta voz para o pequeno Arthur”, diz Valéria.

“Ele é exemplo para os demais estudantes. É inteligente, engajado e adora estudar e não gosta de faltar à escola. Inclusive, quando tem consulta marcada e precisa sair mais cedo da unidade, ele fica nervoso”, conta a estagiária.

A mãe explica que, apesar da deficiência, o aluno não sofre preconceito no ambiente escolar: “Todos o adoram e os amiguinhos e professores estão sempre ajudando. Ele é um menino especial, não pela deficiência, mas pela pessoa carinhosa que ele é. Está sempre sorrindo e feliz”.

O aluno está sempre na companhia de Wesley Rodrigues, 11, o amigo inseparável. “Quando ele tem dificuldade eu o ajudo, mas grande parte do dia ele não precisa. Ele é muito inteligente”. No intervalo das aulas, o passatempo predileto de Arthur é jogar damas e dominó. “Ele é bom com os números”. Mas adverte: “Eu também ganho as partidas”, brinca Wesley.

Fanático pelo Corinthians

As atividades diárias do Arthur não se resumem à escola. Neste mês de férias, além de repassar as matérias para a participação na Olimpíada de Matemática, o menino aproveita para brincar, torcer pelo time de coração e ver TV.

“Ele é fanático pelo Corinthians, adora futebol. Quando não está no computador conversando ou jogando no Facebook, ele está vendo desenho na televisão ou brincando. O Arthur aproveita as férias como os coleguinhas da classe”, diz a mãe.

Além das brincadeiras, o finalista ainda tem na agenda sessões de terapia ocupacional, fisioterapia e natação. E o que Arthur tem a dizer sobre a participação dele na Obmep? Letra por letra, ele vai formando a frase na tela do computador: “Gosto muito de estudar. Obrigado. Estou muito feliz”.

Autismo na idade adulta

 

Claudia Moraes

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Não é nada fácil receber o diagnóstico de autismo para um filho, e, talvez por isso, os médicos tenham encontrado no termo “Autismo Infantil” para facilitar as coisas, uma maneira mais suave de abrandar o golpe, pois dá aos pais, quase sempre leigos no assunto, a esperança de que se é infantil, um dia poderá acabar, já que, afinal, os filhos não serão crianças para sempre. Então, munidos de um sentimento maior, da esperança de que o transtorno não seja tão grave e possa ser revertido, eles se atiram com mais garra às buscas. Esse é um dos maiores mitos do autismo, o da infância permanente.

Estou aqui, juntando  a minha voz a tantas outras vozes que clamam por um atendimento digno aos autistas no nosso país. É urgente e preciso conscientizar a todos da necessidade de intervir rapidamente, para proporcionar ao autista a oportunidade de uma vida mais próxima da normalidade, uma vida mais produtiva e mais independente. As pessoas necessitam saber da proporção que a incidência do autismo vem tomando, hoje de 1 a 150 nascidos, e embora esse seja considerado um número alto, o autismo ainda é um desconhecido para a grande maioria da população. É preciso atentar para a expressividade desse número, bem como ajudar a aumentar a compreensão das pessoas sobre o que é o autismo, principalmente entre governantes, profissionais da saúde, educação e serviço social, ainda tão distanciados das especificidades da síndrome, tão determinantes no dia-a-dia da pessoa com autismo.

Essa tomada de consciência poderá reverter-se em melhor qualidade de vida para autistas e suas famílias, e é isso o que todos nós buscamos. Precisamos revelar o autismo para a sociedade em geral, e esse é um trabalho que já vem sendo feito pelas associações de pais, e nas campanhas pelo Dia Mundial de Conscientização do Autismo (2 de abril) , mas que deverá ser cada vez mais intensificado.

Essa é uma realidade que precisa ser discutida, mas fui convidada a escrever sobre uma condição ainda mais específica, a realidade do autismo em adultos. Comecemos então:

O que é ser adulto?

“Ser adulto, implica entre outros aspectos abordar novas necessidades referentes a autonomia, auto-estima, auto-determinação, trabalho, relações socioafetivas, sexualidade, etc.  Mas, ser adulto implica também que os demais nos vejam como tal. Numa perspectiva social, ser uma pessoa adulta, indica pertencer a um grupo social concreto, no qual existem pautas de comportamento diferentes da etapa infantil ou juvenil. Ests etapa supõe um novo marco de direitos e obrigações; entre eles está o direito ao trabalho e entre as obrigações, a de contribuir para o desenvolvimento da sociedade”. (APADEA – Associación Argentina de Padres de Autistas).

É assim que vemos nossos filhos autistas adultos hoje? É assim que a sociedade em que estamos inseridos os trata?

Há mais de 20 anos, quando comecei a busca por um diagnóstico correto para meu filho, digo correto, porque diagnósticos ele teve muitos, mas todos equivocados, e ele o conseguiu realmente aos 12 anos de idade. Vocês, leitores, podem imaginar quantas lutas tive de travar com o desconhecimento da síndrome, com o preconceito, com a falta de informações, com a falta de atendimento clínico e educacional especializados, com a falta de políticas públicas, enfim, naquela período, éramos poucos pais, sozinhos, contra um mundo que desconhecia o autismo. A proporção de autistas, segundo as estatísticas naquela época, era de mais ou menos 1 a cada 10 000 nascidos, e hoje com a proporção de 1 a cada 150, continuamos ainda travando quase que as mesmas lutas, exceto a da desinformação, pois graças à Internet, à Revista Autismo e a outros meios de comunicação, os pais têm mais acesso às informações para saber realmente aquilo que o seu filho tem.

E é  por haver trilhado um caminho que muitos de vocês ainda não trilharam, pois acredito que a maioria dos leitores seja de pais de crianças, é que estou aqui, para lhes chamar a atenção para a questão do autismo na fase adulta, para dizer-lhes que é preciso conscientizar a sociedade sobre esse tema.

Em seu livro Conscientização, o educador Paulo Freire nos diz que: “quanto mais conscientização, mais se “desvela” a realidade, mais se penetra na essência fenomênica do objeto, frente ao qual nos encontramos para analisá-lo. Por esta mesma razão, a conscientização não consiste em “estar frente à realidade” assumindo uma posição falsamente intelectual. A conscientização não pode existir fora da práxis, ou melhor, sem o ato ação–reflexão. Esta unidade dialética constitui, de maneira permanente, o modo de ser ou de transformar o mundo que caracteriza os homens.”

Isso é o que venho propor, conscientização, para que esta leve à reflexão-ação e possamos juntos mudar a dura realidade de vida que tantos adultos autistas vêm enfrentando, e consequentemente, transformar o mundo que os rodeia.

Há bastante tempo, uma senhora me contou, que ao receber o diagnóstico do filho, o médico lhe disse: seu filho tem Autismo Infantil, e ela como desconhecia o assunto, ficou atordoada no começo, ao receber a notícia, mas depois pensou com seus botões: é uma doença da infância, quando ele crescer tudo já terá passado. Como eu já havia dito no começo do texto, essa foi uma forma de se auto-acalentar, mas só um tempo depois, pesquisando, foi descobrir que o autismo não desaparecia com a infância, que seu filho poderia melhorar sim, mas que continuaria sendo um autista, na adolescência, na idade adulta e na senilidade…
Com o passar do tempo, vem a experiência, e o coração dos pais sempre se aperta quando pensam: o que vem depois? O que será de meu filho quando eu já não mais estiver por aqui?

Uma vez li a seguinte frase: “No autismo o movimento para a vida adulta deve ser como cair em um abismo.”

Mas, recordo-me que, ainda no tema abismo”, Nietzsche disse: “Quando você olha muito tempo para dentro de um abismo, o abismo olha de volta para dentro de você.”

E essa é uma verdade que nós pais de autistas adultos descobrimos da pior forma: a queda no abismo e os seus questionamentos sobre nós. Com isso estou querendo dizer que a diferença entre os serviços disponíveis às crianças e os disponíveis para os adultos é gritante.

Autistas adultos, de uma maneira geral, não têm acesso ao trabalho; a escola (quando os aceita) já não é adequada; muitos terapeutas passam a não acreditar que eles venham a apresentar melhoras e acham que investir neles é tempo perdido; não há lazer adequado; os pais já estão cansados, envelhecidos e sem o mesmo pique do início da vida. Enfim, tudo fica mais difícil para os adultos.

A falta de residências abrigadas ou assistidas, onde eles possam conviver com outras pessoas de sua idade, e onde os pais possam ter confiança em deixá-los,  tiraria de suas costas o peso de não saber o futuro dos filhos quando eles já não estivessem por aqui. Essa é também mais uma das nuances da dura realidade que as famílias têm de passar.

Charlotte Moore, autora do livro George & Sam (sobre seus dois filhos autistas), diz com muita propriedade que “quando seus filhos estão presos em um mundo de gritos e auto-agressão, você gostaria de receber um tratamento seguro para aliviar os sintomas”, mas que não é o mesmo que “desejar que o autismo desapareça”.

Além disso, não é isso que os pais com os pés na realidade do transtorno querem para os filhos, que seus “autismos” desapareçam. Queremos mesmo é a oportunidade de tratá-los, a oportunidade de fazer diferente, de poder abrir-lhes o horizonte.
Como se não bastassem todas sobre os pais, precisamos ainda mostrar às pessoas e principalmente aos governantes (sim, aqueles que nós mesmos colocamos no poder)  que o destino de um autista adulto não deve se limitar a ingerir grandes doses medicamentosas (a fim de tranquilizá-los) e serem colocados em frente a uma TV pelo o resto de suas vidas. Eles podem se tornar adultos independentes e produtivos para a sociedade, e para isso, eles só necessitam de investimento. Um projeto de atendimento ao autista adulto é vantajoso, nossos governantes precisam aprender a olhar a longo prazo. O custo que um autista adulto dá aos cofres públicos, se este for investido num atendimento especializado, é  menor que os gastos com internações constantes ou prolongadas, com medicações excessivas e muitas vezes desnecessárias. Também não devemos aqui olhar apenas o lado do investimento financeiro, mas o investimento na qualidade de vida de cidadãos, que devem ter os seus direitos respeitados. Fornecer apoio e atendimento especializado para melhorar a vida dessas pessoas e suas famílias tem compensação certa ao longo do tempo.

E a nós, pais, caberá o direito que ainda não nos é dado: viver uma velhice sem tantas preocupações em relação àqueles que estaremos deixando neste mundo. Também o direito inalienável de morrer, isto mesmo, eu estou falando sério, “o direito de morrer”, pois até isso nos é negado na atual situação de nosso país com relação ao apoio que deveria ser dado aos autistas no caso da morte de seus pais. É certo que nós, pais de autistas, temos os nossos muitos super-poderes, pois fazemos multiplicar dinheiro para pagar as intervenções, somos polivalentes e multifacetados, temos a propriedade de estar em vários lugares ao mesmo tempo, precisamos de poucas horas de sono, muitas vezes somos pais, terapeutas, educadores, enfermeiros, cabeleireiros, etc. Como diz o Faustão, “nos viramos nos trinta”. Agora, o poder de sermos eternos ainda não nos foi dado, mas, bem que se pudéssemos escolher…

Claudia Coelho de Moraes é mãe do Gabriel, autista clássico de 23 anos, e do Matheus, neurotípico de 22. É professora, graduanda em Pedagogia pela UNIRIO e presidente da APADEM (Associação de Pais de Autistas e Deficientes Mentais de Volta Redonda, RJ) em seu segundo mandato.

Cientistas ‘desligam’ gene que causa a Síndrome de Down

Cientistas ‘desligam’ gene que causa a Síndrome de Down

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Pesquisa americana descobriu que a ação de um gene pode desativar a cópia extra que há no cromossomo 21 de pessoas com a condição

Síndrome de Down: Nova pesquisa feita em laboratório identifica uma forma de ‘silenciar’ o defeito genético que causa a condição (Thinkstock)

Pela primeira vez, cientistas conseguiram identificar uma maneira de neutralizar o defeito genético responsável pela Síndrome de Down. Em um estudo feito com células de cultura, pesquisadores da Universidade de Massachusetts, Estados Unidos, “desligaram” o cromossomo extra, presente nas células de pessoas com o distúrbio. Assim, eles foram capazes de corrigir padrões anormais de crescimento celular, característicos da Síndrome de Down. A descoberta abre portas para o desenvolvimento de novos mecanismos que poderão ajudar no tratamento do distúrbio. Seu uso clínico, no entanto, ainda está longe de ser colocado em prática — o estudo, publicado na revista Nature, precisa ser replicado em laboratório e estendido a testes em humanos antes de poder ser liberado para uso.

 

Saiba mais

SÍNDROME DE DOWN
A síndrome de Down é um distúrbio genético e ocorre em um de cada 700 bebês nascidos vivos em todo o mundo. O risco de ter um bebê com síndrome de Down — que ocorre quando uma criança tem três cópias do cromossomo 21, em vez das duas normais — aumenta com a idade da gestante. O risco quando a mãe tem 40 anos é 16 vezes maior que o de uma mãe de 25. Crianças com a síndrome tendem a ter a cabeça pequena, rosto largo e achatado, nariz curto, olhos amendoados, língua grande e orelhas pequenas. Há atraso no desenvolvimento físico e mental.

Os cromossomos são estruturas com longas sequências de DNA, que carregam vários genes. O ser humano possui 23 pares de cromossomos, totalizando 46 em cada célula — metade é herdada do pai e a outra metade, da mãe. Desses pares, 22 são iguais entre os sexos, e o 23º é o responsável por determinar o sexo da pessoa: cromossomos XX para as mulheres, XY para os homens. Pessoas com Síndrome de Down, no entanto, nascem com três cópias do cromossomo 21. Essa trissomia desencadeia deficiência cognitiva, disfunção do sistema endócrino, entre outros problemas.

Correção — O novo estudo se inspirou na ação de um gene conhecido como XIST. Enquanto as mulheres possuem dois cromossomos X, os homens têm somente um. Para que haja equilíbrio entre os sexos em relação à expressão dos genes presentes no cromossomo X, o gene XIST desativa um dos cromossomos X das mulheres. A ideia do grupo foi utilizar a ação desse gene para desativar também o terceiro cromossomo 21 nas células de pessoas com Síndrome de Down — mesmo esse cromossomo não sendo o X.

Para conseguir isso, injetou-se o gene XIST dentro de um dos três cromossomos 21 presentes nas células-tronco dos próprios pacientes. O trabalho mostrou que o gene XIST “silenciou” os genes presentes no cromossomo dentro do qual foi inserido, e acabou por corrigir anomalias no crescimento celular características da desordem.

Pesquisas feitas até agora sobre a Síndrome de Down não haviam conseguido chegar perto de corrigir, nem mesmo em células in vitro, a trissomia no cromossomo 21. “Nossa esperança é que, para indivíduos que vivem com Síndrome de Down, esses achados iniciais abram novas portas para estudar a desordem e tragam para as pesquisas o conceito de ‘terapia cromossômica’”, diz Jeanne Lawrence, professora da Faculdade de Medicina da Universidade de Massachusetts e coordenadora do estudo. “Agora temos uma ferramenta poderosa para identificar e estudar patologias celulares e mecanismos que impactam diretamente a expressão do cromossomo 21.”